희귀 질환은 전 세계적으로 수백만 명의 개인에게 영향을 미치고 있지만, 전문적인 임상 전문 지식의 부족으로 인해 적시 진단은 여전히 주요한 공중 보건 과제로 남아 있습니다. 거대 언어 모델 (LLMs)이 희귀 질환 진단을 지원할 가능성을 보여주고 있지만, 현재의 모델들은 불충분한 임상 배포 가능성, 제한된 임상 근거, 그리고 학습 데이터의 부족으로 인해 제약을 받고 있습니다. 본 연구에서는 희귀 질환 진단을 위한 오픈 소스 기반의 소형 추론 LLM (32B 파라미터)인 RaDaR (Rare Disease navigatoR)를 선보입니다. RaDaR는 추론 강화 학습 (reasoning-enhanced training)을 통해 공개된 49,170개의 자유 형식 텍스트 사례와 104,666개의 합성 사례(synthetic cases)로 학습되었습니다. RaDaR는 공개 벤치마크와 4개의 외부 검증 센터 전반에 걸쳐 671B 규모의 DeepSeek-R1을 포함하여 평가된 오픈 소스 모델들 중 가장 강력한 성능을 보여주었습니다. 회고적 코호트 (retrospective cohort) 연구에서 RaDaR는 사례의 61.06%에서 문서화된 임상적 의심이 발생하기 전에 최종 진단을 우선적으로 도출하였으며, 이는 잠재적으로 1.87개월의 리드 타임 (lead time) 및 센터 내 간격의 50.18%에 해당합니다. 무작위 의사 보조 시험 (randomized physician-assistance trial)에서 RaDaR의 보조는 인터넷 검색만을 사용했을 때와 비교하여 의사의 희귀 질환 진단 정확도를 21.44 퍼센트 포인트 향상시켰습니다. 합성 데이터 절제 연구 (Synthetic-data ablations) 결과, 표현형 기반 서사 (phenotype-anchored narratives)가 롱테일 (long-tail) 희귀 질환에 유용한 학습 신호를 제공하며, 테스트된 데이터 범위 내에서 단조로운 스케일링 (monotonic scaling) 추세를 보임을 시사했습니다. 종합적으로, RaDaR와 그 개발 및 검증 프레임워크는 데이터 부족 상황에서의 진단용 AI를 위한 배포 가능한 희귀 질환 추론 모델과 재현 가능한 개발 프레임워크를 제공합니다.