YSEQ는 사실상 소규모 가족 운영 업체에 가까움. Family Tree DNA의 텍사스 연구소 구축을 도왔던 독일 과학자 두 명이 독일로 돌아가, 계보학자를 위한 고해상도 Y-DNA 시퀀싱 분야에서 작은 경쟁사를 만든 곳임
요청하면 고해상도 전장 유전체 시퀀싱도 해줌. 다만 오래 걸리고, 지연에 대해 불평하면 주문을 취소할 권리를 보유한다고 함. 가장 저렴한 선택지는 아니지만, 유럽인의 프라이버시 관점에서는 꽤 좋은 편이라고 봄. 프라이버시가 중요할수록 약간 “상대하기 까다로운” 업체가 오히려 나을 수 있음

예전에 학회 때문에 동네에 온 암 연구자를 우연히 만나 같은 질문을 했더니, 지역 연구소 웹사이트에 올라온 담당자에게 직접 연락해서 도와줄 수 있는지, 아니면 어디로 가야 하는지 물어보라고 했음
그는 여러 나라에서 직접 그렇게 해봤다고 했지만, 사람들이 그의 직함 때문에 도와준 건지는 아직 모르겠음. 그래도 그냥 소프트웨어 엔지니어라도 도와줄 사람을 찾을 수 있을 거라고 확신하더라. 근처에 연구소가 있다면 시도해볼 만함

myheritage를 사용한 뒤 데이터를 전부 내보내고, 계정 폐쇄와 데이터 삭제를 요청했음
선택한 주된 이유는 현재 30유로짜리 저가 상품이 있었기 때문임

긴 리드(long-read) 원시 데이터가 필요함. 유럽, 특히 독일에 사는 일반 소비자인데 이런 걸 제공하는 제3자 서비스가 있는지, 비용이 얼마나 드는지 궁금함
긴 리드가 필요한 이유는 원하는 정보가 거의 동일한 중복 유전자들에 있기 때문임. Dante Labs에서 받은 FASTQ와 BAM 파일은 있지만, 거기서 원하는 정보를 뽑아내지는 못했음

“AI가 읽도록 만든 문서이니 URL을 복사해 ChatGPT에 붙여 넣고 안내를 받으라. AR 안경이 있으면 AI가 전체 프로토콜을 따라가게 해줄 수 있어 더 좋다”는 부분이 무슨 마법 같은 얘기인지 모르겠음

작성자 입장에서는 핸즈프리 절차 안내를 의도했음. ChatGPT나 Claude에 올려놓고 대화하면서 따라가면, 매번 컴퓨터 화면으로 돌아가 확인하는 것보다 절차를 수행하기 쉬웠고, 문맥 전환도 줄어들었음
직접 읽어도 되지만 내용이 꽤 빽빽함

의도는 구체적이지만 압축된 메모를 제공하고, 부족한 설명은 대형 언어 모델이 단계별 안내로 채우게 하려는 것 같음

꽤 똑똑한 접근처럼 느껴짐. 많은 사람이 블로그 글을 직접 읽기보다 GPT에게 텍스트를 이해시키고 요약이나 필요한 부분만 가져오게 할 테니, 작성자가 그 흔한 후처리 단계의 결과에 최적화되도록 자료를 만든 셈임

하수관에서 뿌리를 건져 올려, 필요하면 시퀀싱으로 어떤 식물인지 식별하고, 하수관이 무너지기 전에 죽여야 할 대상을 알려주는 회사를 생각해본 적이 있음
몇 년 동안 1만 달러짜리 하수관 교체를 미룰 수 있다면, 100달러를 내는 사람은 많을 것 같음

미국 기반 연구소라면 CLIA와 그 보관 요건의 적용을 받는 것 아닌가?
7,500달러 이상이면 보장된 프라이버시를 얻을 수 있음. 다른 속성은 댓글들처럼 다를 수 있겠지만, 적어도 데이터가 집 밖으로 나가지는 않음

서비스와 장비는 같은 게 아님

시퀀싱은 하고 싶지만, 어떤 회사나 정부나 종교 단체도 내 데이터에 접근하지 못하게 하고 싶음
작성자가 “VCF가 있으면 VEP, ClinVar, gnomAD, PharmGKB, Gene Inspector, Claude 같은 도구에 돌릴 수 있다”고 했을 때, 내 데이터가 피하고 싶은 바로 그 주체들의 손에 들어가는 것 아닌가?

VEP, ClinVar, gnomAD의 경우는 그렇지 않음. 이들은 오프라인으로 쓸 수 있는 오픈소스 도구이거나 데이터베이스임. 다운로드하거나 질의해도 누가 알 수 없음
반면 Claude는 데이터를 넘기는 것이 맞음. 하지만 그 단계는 꼭 필요하지 않음. 표준 파이프라인을 돌리면 유전체 변이를 담은 VCF 파일을 얻고, 각 변이에 주석을 붙일 수 있음. 주석이 달린 유전자를 확인해 변이가 병원성인지, 병원성 가능성이 있는지, 병원성이 낮은지, 양성인지 판단할 수 있음

손바닥만 한 물체로 이런 일을 할 수 있다는 사실이 정말 놀라움. 비슷한 크기의 CRISPR 장치까지 나오면, 이제는 Gattaca 줄거리가 되어가니 여기서 멈춰야 할 듯함

습식 실험실에서 DNA 채취와 시퀀싱을 해본 경험이 있지만 거의 20년 전이라도, 이 작업은 어렵고 많이 실패함. 특히 극도로 깨끗한 환경이 없으면 훨씬 더 많이 실패하게 됨
데이터가 생긴 뒤에도, 수집 환경을 고려했을 때 얼마나 정확한지 스스로 물어봐야 하고, 고려되지 않은 상관된 시퀀싱 오류도 살펴봐야 함. 또한 유전 상담은 실제로 사람들이 공부하는 전문 분야임. 유전자 데이터가 자신에게 무엇을 의미하는지 대형 언어 모델에 묻기 전에, 데이터를 맥락화하고 관련 전문가와 연결해줄 수 있는 사람에게 접근할 수 있어야 함. 이 분야 박사 학위가 있어도 내 데이터를 냉정하고 합리적으로 해석할 자신은 없음
덧붙이면, 왜 Molecular Biology of the Cell 링크가 4년 전에 나온 7판이 아니라 6판인지 모르겠음. 첫 세 판은 첫 박사 과정 때 지도교수가 공저자였고, 그는 Roger Penrose가 E. coli의 화학주성에서 미세소관이 중요하다고 한 아이디어가 완전한 헛소리임을 보여준 사람임. 훌륭한 사람이었음. 2007년에 상업적으로는 매우 초기였던 Illumina 데이터를 분석한 적이 있는데, 참조 유전체에 정렬할 수 있어서 특정 편향을 식별할 수 있었음. 나노포어 기술에는 그런 편향이 더 많을 가능성이 크고, 이를 고려할 능력이 없으면 큰 곤란을 겪을 수 있음

나노포어 데이터는 짧은 리드 시퀀싱 데이터보다 분석이 훨씬 쉬움. 리드가 매우 길게 나오기 때문에 같은 정렬·조립 문제를 겪지 않음
생화학 석사 입장에서도 그렇게 봄

Oxford Nanopore 시퀀싱 기술은 사용하기 꽤 견고한 편임. 키트를 사야 하긴 하지만 충분히 할 수 있고, 직접 겔을 붓거나 방사성 표지 Sanger 반응을 하던 것과는 비교도 안 됨
개인 유전체 회사 대신, 연구실을 대상으로 시퀀싱 외주 서비스를 하는 회사에 맡기는 방법도 있음. 해석의 위험성에 대해서는 전적으로 동의함

프라이버시를 의식한 부분은 마음에 듦. “Claude에 돌린다”는 명백한 문제를 제외하면, 언급된 분석 도구 중 얼마나 많은 것이 완전한 오픈소스이거나 적어도 로컬 실행이 가능한지 궁금함
글에서 그 부분을 다뤘으면 좋았을 것 같음