건강한 대조군과의 대조를 통한 질병 하위 그룹의 자동 발견

생물 의학적 하위 그룹 발견 (Subgroup Discovery) 분야에서 실무자들은 환자 집단 내에서 해석 가능하고 균질한 (homogeneous) 하위 그룹을 발견하는 데 관심을 가집니다. 본 논문에서는 건강한 피험자(즉, 대조군 (controls))가 환자와 공통적이지만 무관한 변동 요인 (factors of variation)을 공유한다고 가정하고, Deep UCSL이라 명명된 대조적 하위 그룹 발견 (Contrastive Subgroup Discovery) 방법을 제안하고 개발합니다. Deep UCSL은 환자를 대조군과 대조함으로써, 건강한 피험자와 공유하는 공통 변동성은 무시하고 오직 병리적 요인에 의해 유도되는 하위 그룹을 식별합니다. 우리의 프레임워크는 판별적 표현 공간 (discriminative representation space)을 학습하기 위해 딥 특징 추출기 (deep feature extractor)를 사용합니다. 수학적으로, 우리는 잠재 클러스터 (latent clusters)와 환자/대조군 레이블의 조건부 결합 가능도 (conditional joint likelihood)에 기반한 새로운 손실 함수 (loss)를 도출하며, 이는 하위 그룹 추론과 특징 인코더 업데이트를 교대로 수행하는 기대-최대화 (Expectation-Maximization, EM) 전략을 통해 최적화됩니다. 또한 정규화 항 (regularization term)을 통해 표현이 대조군과 공유하는 변동성은 무시하면서 질병 특이적 변동성을 포착하도록 장려합니다. 이전의 관련 연구들과 비교했을 때, 우리의 접근 방식은 MNIST 예시와 네 가지 서로 다른 실제 의료 영상 데이터셋을 통해 입증된 바와 같이, 추정된 하위 그룹의 품질을 정량적으로 향상시킵니다. 코드와 데이터셋은 다음에서 확인할 수 있습니다: https://github.com/rlouiset/deep_ucsl.